分子治疗专家韩健：叫停基因测序的是与非

近期两周在国际间，听到非难最多的就是有关第三世界宁远生计生委发事先暂缓基因解析技术开发设计的诊疗应用的事。

有关高通量高通量产前诊断，我现在讨论过不少（请注意作者新浪新浪。编者注）。可是对宁远王国珍的突然间暂缓，还是有些体会值得和大家个人。

首先，我认为暂缓是对的。既然第三世界有关的法律，就要按照法律程序在办：Corporation确实按照程序在核实产品。看上去这是一个很突然间的决定，或许也是必然。宁远王国珍也是无奈，他们多次交涉关的Corporation，两三年来依然被拉起。如果不管，一旦肇事，责任就首先在第三世界机构。

暂缓不是话说工具不现代科学，暂缓是话说一些Corporation的应该令人担忧，不存在可能会性。按照宁远王国珍的解释，高通量高通量的测量仪器，路易斯酸，软件，都没经过诊疗解析，所以暂缓。

下图是我以前介绍过的旧金山SequenomCorporation技术开发设计副总裁演讲的一个幻灯片：

无创产前诊断的最主要疑虑就是母血中妊娠DNA纯度小（平均值13%）而且变化区域宽（2%~35%）。就是话说，有的怀孕血中妊娠DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作随之而来一个很无能为力的疑虑：如何能吻合一原理分析每个怀孕血浆中妊娠DNA的纯度？

有关技术开发设计疑虑，我建议大家去读读无创产前诊断技术开发设计的开拓者，香港城市大学的Dennis Lo的有关现代科学论文。据他介绍，如果母血中妊娠DNA九成产物DNA数目的10%，那么，多一条21号染色体所随之而来的“无用”信号仅仅是妊娠DNA的5%。这么大大的的增高必须非常精确的一原理工具才能解析到。旧金山率先做无创产前诊断的Corporation，也是和Dennis共同的Corporation，Sequenom，有独特的一原理工具，通过解析磷酸化DNA在母血中的比例来矫正实验误差。

国际间Corporation是如何一原理的？来得让我害怕的是，因为市场竞争激烈，国际间Corporation备有无创产前诊断的费用都远比来得高于海外的价格。因为IlluminaCorporation备有的路易斯酸价格是一定的，所以资本生活空间极小。能把价格降来得高得这么来得高，就必须把许多病人头颅骨并入慢慢地一起高通量（pooling), 一次高通量混合成的头颅骨得越多，平均值价格就得越高昂。海外也pool，但是pool的大小必须几乎不符诊疗解析。pool得得越蛮横，解析那5%DNA增幅的诱因也就得越来得高，有假阴性的几率就得越大。所以，在技术开发设计上，国际间和海外比现在走样了，也就来得必须通过几乎不符的诊疗解析来确实这是切实可行的。

宁远王国珍的这个暂缓事先，让我们联想到上世纪初暂缓PCR的有关规定。此前暂缓PCR诊断也是因为该技术开发设计被滥用，扩增产物污染多数，有假阳性结果乡间可见，宁远生部不得不暂缓整治。

可是，是否有人想过，原先暂缓PCR和今天暂缓基因高通量给欧美生物体照护产业随之而来了什么影响？原先暂缓PCR是否因为没立即诊断增高了社时会癌症病征的数目？暂缓PCR是否使得许多在生物体技术开发设计大型企业初创的Corporation失掉了转入国际市场的机时会？暂缓周氏无创产前诊断是否时会增高患儿患病率？尽快准入对现代科学和社时会都有效用。

所以，虽然我赞成宁远王国珍有关暂缓的规定，但是我来得期望宁远王国珍能网开一面，让纳米技术开发设计、新产品有来得多的机时会转入诊疗实践。宁远王国珍辩称有“三市”，可是，无论是非典，还是疫情，都确实那个“三市”仅仅操作慢慢地不太可能会，人为因素太多，不够透光。

一个现成的组态就是旧金山行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个当局机构CMS(The Centers for Medicare Wild Medicaid Services)管，负责经营管理近25万个研究中心。FDA管Corporation原材料出来的产品，而CMS则管研究中心免费。只要是有CLIA执照的研究中心，他们自己研发的药物、技术开发设计等也可以合法转入诊疗，合理收费。

不过，近期FDA也多次辩称要介入经营管理CLIA研究中心，因为以前没送货业务，研究中心免费区域极小，所以可能会性极小。一旦肇事，影响有所。可是现在有了送货业务，一个研究中心的免费对象可以上海地区，所以附加的可能会性也增高了，和Corporation的产品不相上下。

可是，如果没CLIA研究中心组态，纳米技术开发设计只有通过了FDA才能转入诊疗，那很可能会旧金山也不时会成为照护诊断大型企业的创新领导者。旧金山有4个备有无创产前诊断的Corporation，没一个是FDA准许的，都是CLIA。

欧美确实独创旧金山CLIA组态，暂缓产品，触发免费。这样即能控制可能会性，也能加快纳米技术开发设计的诊疗应用。全站多种不同CLIA的研究中心经营ASP，时会观赏大量社时会资金，增高照护数量级和高效率。但愿两时会过后有象征性提出关的动议。

精采协作（摘自新浪微博）：

@微分：暂缓产品，全站免费。免费要由行政监督，医师与现代科学家组成委员时会来判断吻合性。眼看各种皮包Corporation应运而生般冒出来号称可以基因高通量数据分析健康与智力及各种疾病，还有从来不不花掉非君子的高通量Corporation们也忍不住要出自闭症诊断高通量的时候，再次不暂缓就要出大乱子了！

@AfterToday：技术开发设计不符政府部门的要求是对的。但“如何能吻合地分析每个怀孕血浆中妊娠DNA的纯度？”为最主要难题，韩Clark，怎么体会您几乎此番呀，哎，多刚才古书吧。话说话说政策没人其实您讲。sequenom不pool样本？

@生物体技术开发设计创新初创-韩健 拖延整整 @AfterToday 对新浪 【宁远王国珍暂缓基因高通量的是与非】的华尔街日报： "Sequenom当然pool, 不过没pool得那么蛮横。我是此番？周氏侵入性我不是技术人员，是家专，两代人的奋斗。你自己多刚才古书吧。"

@AfterToday：嗯，血浆侵入性您是家专，拿酶连和整整分辨市场竞争，勇气可嘉。诚然，在没法律的时候，总有人时会不择手段，国际间必须的是常规和政府部门。但不用因为暂缓就话说国际间有种种“弊端”。您看到弊端了？媳妇话说国际间混得蛮横？有样本？有辨别？

@生物体技术开发设计创新初创-韩健 拖延整整 @AfterToday 对新浪 【宁远王国珍暂缓基因高通量的是与非】的华尔街日报： "我并没话说国际间有弊端。只是话说暂缓有理。没弊端效用，按照纪律核实，有何不妥？我来得期望借机另开转入市场的组态，让CLIA组态在国际间触发。"

@AfterToday：质疑您话说的最主要难题是如何吻合量度妊娠DNA纯度；您问您是侵入性家专，话说国际间比sequenom混得蛮横；质疑您如何其实国际间混得蛮横；转经回去又话说原文中的CLIA……您是技术人员！

@Whale-T：“事先”之中有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师话说的有人人。

@生命de工程师：CLIA认证对于研发和原材料是非常适合的。

作者简介：韩健，旧金山HudsonAlpha该中心所长。专门从事分子辨认诊断平台技术开发设计的开发设计和免疫组库框架人才培养。