PNAS：女娃体液长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

同性恋生长发育极度（DSD），又称“两性病症”，一般都是先天性表现型。患者借助于生时生殖器极度，发病率为1-3‰。称得上是雌雄不免，千里挑一。**孩子们的性DNA往往各对应着XY和XX，但较强XXDNA（往往是异性恋）的人也许较强乳头的组织，而不是乳腺，或者是混杂了两者的性腺。

u2003u20032019年夏天，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科；大任何建华跑到了1岁多的婷（自称）。一开始，父母以为婷是孩子们，便给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，看看几天后带他去做核对。结果被告诉他，婷是**。

u2003u2003近日，加拿大弗朗西斯·沃克研究者所，达喀尔巴斯德研究者所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究者人员在发表于《美国国际组织科学院年刊》上的一篇研究者成果里面，已经确定了较强异性恋DNA的人乳头的组织生长发育的原因。通过分析78位罹患“同性恋生长发育不同”的儿童的DNA，他们辨认出9％的凋亡阻碍了WT1基因组的特定均，它相比较阻碍乳头和乳腺的双向功能。中期对WT1基因组进行公共卫生，或可阻止人类同性恋逆转。

u2003u2003研究者人员注意的是一均没有成年乳房往往需要的YDNA基因组（SRY）的这种相像病者。他们借助于人类动物细胞若无辨认出，这些叠加电磁干扰了促进成年乳头或异性恋乳腺逐步形成之间的细微平衡状态。这种失衡抑制了对乳腺生长发育很极为重要的酶（β-CATENIN），导致平衡状态发生转移，有助于乳头的组织的生长发育。u2003u2003他们对激素进行测试，扭曲了它们的WT1基因组，来模仿人的基因组凋亡。当这种凋亡被引入较强XXDNA的激素里面时，这些XDNA往往以雌性生长发育，它们就会逐步形成雄性生长发育的有也许。u2003u2003WT1基因组对于乳头的生长发育非常极为重要。但同时它在乳腺的生长发育里面也起着至关极为重要的起着。它较强双重功能，可以制造一种酶，其酶的某些均借以成年，而其他酶则借以异性恋的生长发育。即使DNA是雄性或雌性，这两种功能之间的平衡状态的微小叠加也就会扭曲的生长发育方式也。u2003u2003研究者人员对此，往往较难理解这些不同在人体内是如何的发展的，因为这些叠加发生在生长发育的中期。到检验借助于它们时（往往在借助于生后很早），研究者它们就正要。在激素里面重建凋亡使他们有机就会证明WT1基因组的凋亡就会导致这些不同，并了解到它们为何以及如何发生。了解到带来同性恋不同的根本原因，可以使人们较易辨认出难以检验的营养不良，并帮助家庭和医生毫无疑问格外明智的治疗和经营管理决定。他们将继续研究者WT1基因组在性生长发育里面的起着，同时顾及其表现型性，可以在格外中期毫无疑问一定的公共卫生。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117