JAMA 病例挑战：25 岁男性前部睾丸萎缩

来自美国西费恩克尔医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine报道了一则有趣的个案，我们一起来看一看。

该疼痛是一位 25 岁的未满人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起动态精神上、射精精神上等高血压低下的一系列针灸疼痛。既往有多动症躁郁症，服用右旋吗啡/吗啡。近期无生育方案，但对将来不孕非常重视。

身材检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在畸形，无女性化，疼痛侧肾上腺萎缩，每个仅有 4 ML（也就是说尺寸约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据躁郁症及身材检查结果，的实验室检查如下：

那么，难题来了，作为一名内科医生，你会如何量化上述病情？

A: 疼痛疑为高促黄体激伦高血压减退症（针灸表现肾上腺动态脑出血），需大幅度言道DNA核型量化。

B: 疼痛疑为低促黄体激伦高血压减退症（增生肾上腺动态脑出血），需大幅度言道头骨核磁共振检查。

C: 疼痛激伦准确度也就是说，其所回避诱发卵子回避到确实。

D: 疼痛现在一再外源性性激素治疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促黄体激伦

两种促黄体激伦——卵泡性刺激伦（FSH）和卵巢生成伦（LH）是包含α亚基和β亚基的蛋白酶，并因此决定其各自的分子生物学特性。在未满人体内，FSH 可性刺激肾上腺支持蛋白，从而支持精原蛋白进言道有丝分裂凋亡及成熟，此外，LH 可性刺激肾上腺间质蛋白分泌性激素。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 准确度消退通常表明卵子生成减小, 但需注意，毒素 FSH 准确度也就是说极为等同卵子生成也就是说。实际来说，当评量未满人卵子回避到时，FSH 准确度以及肾上腺尺寸可用作检验诱发无精症（FSH 及肾上腺较小也就是说）和非诱发无精症（FSH 消退，肾上腺小）。极为相同的实验室，未满未满人的 FSH 比率区域内亦极为相同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（托马斯该医院）。一些组织甚至推不止了更为实际的比率区域内，提不止未满人也就是说的 FSH 准确度最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 准确度也就是说的先决条件下，长时间量度、推定结果并未必需。1992 年，美国疾病控制与预防中心力荐酶同德免疫新技法术作为量度 FSH 准确度的金标准规范。

个案量化

虽然该例疼痛 FSH 准确度也就是说，但其促黄体激伦准确度消退、侧肾上腺萎缩以及卵子完全回避到，定时针灸表现肾上腺动态脑出血确实。无精症约占某种程度的 1%，15% 的无精症疼痛诊疗有表现型诱发，常用的有 Y DNA薄不足之处和DNA核型诱发。回避该例疼痛最确实的诊疗是 Klinefelter 表现型性，其所进言道DNA核型量化。

Klinefelter 表现型性的发病率约为 1/500-1/600，疼痛体征不典型, 疼痛常常在评量不孕时被诊疗不止，仅有 10% 在青春期前被指明诊疗。通常 Klinefelter 表现型性疼痛的 FSH 准确度高于 30 mIU/mL，性激素准确度低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 准确度轻度消退甚至性激素准确度也就是说极为能也就是说 Klinefelter 表现型性的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 表现型性疼痛不止现无精症，但通过全像切割肾上腺取精新技法术，超过 2/3 的疼痛可有效获**子，继而通过卵母蛋白小肠内单卵子注射进言道人工授精，且可能会提高性DNA诱发表现型给祖先的效用。对于全像切割肾上腺取精法术的马上，一些实证认为，Klinefelter 表现型性病症日趋进展，一旦卵子开始转变成，其所尽早言道全像切割肾上腺取精法术，然而回其所观点业内尚未达成共识。

与单单探讨的针灸表现肾上腺动态脑出血极为相同，增生肾上腺动态脑出血的促黄体激伦准确度偏低或低于也就是说，性激素准确度举例来说较少，即低促黄体激伦高血压减退症。其高血压以外制约副交感神经、小脑动态的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 表现型性、空蝶鞍表现型性、苍白沉着病），也有后天都将（如泌乳伦瘤、脑部放疗简史）。

外源性给予性激素将引致副交感神经和小脑的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 准确度。但这种治疗法举例来说会消除内源性性激素产生，制约卵子生成。

诱发无卵子症的高血压以外肾上腺或乳头外伤、穿出或膀胱切除简史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性侧胎盘缺如（CFTR 特异性）、侧胎盘输精管等等。但诱发无卵子症疼痛的 FSH 准确度和肾上腺较小以外是也就是说的。

疼痛生存率

随后，通过表现型检测，该例疼痛住院患上 Klinefelter 表现型性，核型诱发为 47,XXY。在审核表现型理事后，疼痛言道全像切割肾上腺取精法术，后卵子成功取不止并冻存。在接下来几年中，疼痛日趋比方说黄体动态减退的多种疼痛，如性激素准确度增大，随后接受性激素替代治疗法。

针灸启示

最终，Brannigan 芝加哥大学特别强调，若未满人疼痛 FSH 准确度下降时，性激素准确度也就是说或偏低，其所回避示针灸表现肾上腺动态脑出血确实。商业的实验室的 FSH 基准区域内通常比通用比率最少更佳以检验卵子发生前提受损。若未满人疼痛存在 FSH 准确度下降时、侧肾上腺萎缩、卵子绝对回避到等疼痛体征，其所回避 Klinefelter 表现型性的确实，并进言道DNA核型量化。虽然 Klinefelter 表现型性的疼痛和体征（FSH 准确度下降时）在青春期后之后日趋显现，但极少疼痛直至评量不孕亦同被诊疗不止。

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编辑： 张开平